衛生部辦公廳關(guān)于印發(fā)《兒童孤獨癥診療康復指南》的通知
各省、自治區、直轄市衛生廳局，新疆生產(chǎn)建設兵團衛生局：
為進(jìn)一步規范兒童孤獨癥診療康復行為，提高醫療質(zhì)量，使兒童孤獨癥患者得到及時(shí)診斷和有效的康復治療，我部制定了《兒童孤獨癥診療康復指南》?，F印發(fā)給你們，請參照執行。

兒童孤獨癥（childhood autism）作為一種兒童精神疾病嚴重影響患兒的社會(huì )功能，給患兒家庭和社會(huì )帶來(lái)沉重負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查殘疾標準中將兒童孤獨癥納入精神殘疾范疇。為及時(shí)發(fā)現、規范診斷兒童孤獨癥，為其治療和康復贏(yíng)得時(shí)間，衛生部委托中華醫學(xué)會(huì )制定了《兒童孤獨癥診療康復指南》，并在全國征求了部分醫學(xué)專(zhuān)家的意見(jiàn)，以使醫務(wù)人員掌握科學(xué)、規范的診斷方法和康復治療原則，并能指導相關(guān)康復機構、學(xué)校和家庭對患兒進(jìn)行正確干預，改善患兒預后，促進(jìn)患兒康復。                                                             
一、概述
（一）概念。兒童孤獨癥也稱(chēng)兒童自閉癥，是一類(lèi)起病于3歲前，以社會(huì )交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。
廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統稱(chēng)為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復原則基本相同。 
（二）流行病學(xué)。兒童孤獨癥是一種日益常見(jiàn)的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數的1.10‰，約為11.1萬(wàn)人，其中孤獨癥導致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬(wàn)人。兒童孤獨癥以男孩多見(jiàn)，其患病率與種族、地域、文化和社會(huì )經(jīng)濟發(fā)展水平無(wú)關(guān)。
（三）病因。兒童孤獨癥是由多種因素導致的、具有生物學(xué)基礎的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個(gè)體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會(huì )導致發(fā)病可能性增加。
二、臨床表現
（一）起病年齡。兒童孤獨癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。
（二）臨床表現。兒童孤獨癥癥狀復雜，但主要表現為以下3個(gè)核心癥狀。 
1.社會(huì )交往障礙。
兒童孤獨癥患兒在社會(huì )交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。
（1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應，沒(méi)有期待被抱起的姿勢或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀(guān)察和模仿他人的簡(jiǎn)單動(dòng)作。
（2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對主要撫養者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問(wèn)題?；純翰粫?huì )通過(guò)目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會(huì )與他人分享快樂(lè )，不會(huì )尋求安慰，不會(huì )對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會(huì )玩想象性和角色扮演性游戲。
（3）學(xué)齡期。隨著(zhù)年齡增長(cháng)和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問(wèn)題。他們常常自?shī)首詷?lè )，獨來(lái)獨往，我行我素，不理解也很難學(xué)會(huì )和遵循一般的社會(huì )規則。
（4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣?huì )交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因為對社交情景缺乏應有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當的反應，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛(ài)和婚姻關(guān)系。
2.交流障礙。
兒童孤獨癥患兒在言語(yǔ)交流和非言語(yǔ)交流方面均存在障礙。其中以言語(yǔ)交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。
（1）言語(yǔ)交流障礙。  
1）言語(yǔ)發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f(shuō)話(huà)常常較晚，會(huì )說(shuō)話(huà)后言語(yǔ)進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語(yǔ)發(fā)育階段，但起病后言語(yǔ)逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無(wú)言語(yǔ)。
2）言語(yǔ)理解能力受損?；純貉哉Z(yǔ)理解能力不同程度受損，病情輕者也多無(wú)法理解幽默、成語(yǔ)、隱喻等。
3）言語(yǔ)形式及內容異常。對于有言語(yǔ)的患兒，其言語(yǔ)形式和內容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z(yǔ)，即重復說(shuō)他人方才說(shuō)過(guò)的話(huà)；延遲模仿言語(yǔ)，即重復說(shuō)既往聽(tīng)到的言語(yǔ)或廣告語(yǔ)；刻板重復言語(yǔ)，即反復重復一些詞句、述說(shuō)一件事情或詢(xún)問(wèn)一個(gè)問(wèn)題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語(yǔ)形式與他人交流，并存在答非所問(wèn)、語(yǔ)句缺乏聯(lián)系、語(yǔ)法結構錯誤、人稱(chēng)代詞分辨不清等表現。
4）語(yǔ)調、語(yǔ)速、節律、重音等異常?；純赫Z(yǔ)調常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語(yǔ)調、語(yǔ)氣的變化來(lái)輔助交流，常存在語(yǔ)速和節律的問(wèn)題。
5）言語(yǔ)運用能力受損?；純貉哉Z(yǔ)組織和運用能力明顯受損?；純褐鲃?dòng)言語(yǔ)少，多不會(huì )用已經(jīng)學(xué)到的言語(yǔ)表達愿望或描述事件，不會(huì )主動(dòng)提出話(huà)題、維持話(huà)題，或僅靠其感興趣的刻板言語(yǔ)進(jìn)行交流，反復訴說(shuō)同一件事或糾纏于同一話(huà)題。部分患兒會(huì )用特定的自創(chuàng )短語(yǔ)來(lái)表達固定的含義。
（2）非言語(yǔ)交流障礙。  
兒童孤獨癥患兒常拉著(zhù)別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動(dòng)作及姿勢卻很少。他們多不會(huì )用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢、動(dòng)作表達想法，與人交往時(shí)表情常缺少變化。
3.興趣狹窄和刻板重復的行為方式。
兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規的方式應付日常生活。具體表現如下：
（1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔν婢?、動(dòng)畫(huà)片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉物品、排列物品或聽(tīng)某段音樂(lè )、某種單調重復的聲音等。部分患兒可專(zhuān)注于文字、數字、日期、時(shí)間表的推算、地圖、繪畫(huà)、樂(lè )器演奏等，并可表現出獨特的能力。
（2）行為方式刻板重復?；純撼猿钟猛环N方式做事，拒絕日常生活規律或環(huán)境的變化。如果日常生活規律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會(huì )煩躁不安?；純簳?huì )反復用同一種方式玩玩具，反復畫(huà)一幅畫(huà)或寫(xiě)幾個(gè)字，堅持走一條固定路線(xiàn)，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數幾種食物等。
（3）對非生命物體的特殊依戀?；純簩θ嘶騽?dòng)物通常缺乏興趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛(ài)不釋手，隨時(shí)攜帶。如果被拿走，則會(huì )煩躁哭鬧、焦慮不安。
（4）刻板重復的怪異行為?；純撼?huì )出現刻板重復、怪異的動(dòng)作，如重復蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動(dòng)和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無(wú)功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復聞物品或摸光滑的表面等。
4.其他表現。
除以上核心癥狀外，兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩定、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為。認知發(fā)展多不平衡，音樂(lè )、機械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64％的患兒存在注意障礙，36％～48％的患兒存在過(guò)度活動(dòng)，6.5％～8.1％的患兒伴有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征，4％～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6% 的患兒存在感覺(jué)系統的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預。
三、診斷及鑒別診斷
（一）診斷。
兒童孤獨癥主要通過(guò)詢(xún)問(wèn)病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據診斷標準作出診斷。
1.詢(xún)問(wèn)病史。
首先要詳細了解患兒的生長(cháng)發(fā)育過(guò)程，包括運動(dòng)、言語(yǔ)、認知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長(cháng)感到異常的行為進(jìn)行詢(xún)問(wèn)，注意異常行為出現的年齡、持續時(shí)間、頻率及對日常生活的影響程度。同時(shí)，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問(wèn)診要點(diǎn)如下：
（1）目前孩子最主要的問(wèn)題是什么？何時(shí)開(kāi)始的？
（2）言語(yǔ)發(fā)育史：何時(shí)對叫他/她名字有反應？何時(shí)開(kāi)始呀呀學(xué)語(yǔ)，如發(fā)單音“dada，mama”?何時(shí)能聽(tīng)懂簡(jiǎn)單的指令？何時(shí)能講詞組？何時(shí)能講句子？有無(wú)言語(yǔ)功能的倒退？有無(wú)語(yǔ)音語(yǔ)調上的異常？
（3）言語(yǔ)交流能力：是否會(huì )回答他人提出的問(wèn)題？是否會(huì )與他人主動(dòng)交流？交流是否存在困難？有無(wú)自言自語(yǔ)、重復模仿性言語(yǔ)？有無(wú)嘰嘰咕咕等無(wú)意義的發(fā)音？
（4）非言語(yǔ)交流能力：是否會(huì )用手勢、姿勢表達自己的需要？何時(shí)會(huì )用手指指物品、圖片？是否有用非言語(yǔ)交流替代言語(yǔ)交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？
（5）社會(huì )交往能力：何時(shí)能區分親人和陌生人？何時(shí)開(kāi)始怕生？對主要撫養人是否產(chǎn)生依戀？何時(shí)會(huì )用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注？是否對呼喚有反應?是否回避與人目光對視？會(huì )不會(huì )玩過(guò)家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會(huì )不會(huì )安慰別人或主動(dòng)尋求別人的幫助？
（6）認知能力：有無(wú)認知能力的倒退？有無(wú)超常的能力？生活自理能力如何？有無(wú)生活自理能力的倒退？
（7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動(dòng)過(guò)多或過(guò)少？有無(wú)重復怪異的手動(dòng)作或身體動(dòng)作？有無(wú)反復旋轉物體？有無(wú)對某種物品的特殊依戀？
（8）運動(dòng)能力：何時(shí)能抬頭、獨坐、爬、走路？運動(dòng)協(xié)調性如何？有無(wú)運動(dòng)技能的退化或共濟失調？
（9）家族史：父母或其他親屬中有無(wú)性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執、缺乏言語(yǔ)交流、社會(huì )交往障礙或言語(yǔ)發(fā)育障礙者？有無(wú)精神疾病史？
（10）其他：家庭養育環(huán)境如何？是否有過(guò)重大心理創(chuàng )傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應情況？是否有過(guò)嚴重軀體疾??？是否有因軀體疾病導致?tīng)I養不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無(wú)癲癇發(fā)作？有無(wú)使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？
2.精神檢查。
主要采用觀(guān)察法，有言語(yǔ)能力的患兒應結合交談。檢查要點(diǎn)如下：
（1）患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開(kāi)時(shí)是什么反應？
（2）患兒的言語(yǔ)理解及表達的發(fā)育水平是否與年齡相當？有無(wú)刻板重復言語(yǔ)、即時(shí)或延遲模仿性言語(yǔ)以及自我刺激式言語(yǔ)？是否能?chē)@一個(gè)話(huà)題進(jìn)行交談以及遵從指令情況？
（3）患兒是否回避與人目光對視？是否會(huì )利用手勢動(dòng)作、點(diǎn)搖頭或其他動(dòng)作、姿勢及面部表情進(jìn)行交流？
（4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時(shí)患兒是否有反應？是什么反應？
（5）患兒是否對玩具及周?chē)锲犯信d趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？
（6）患兒是否有刻板動(dòng)作、強迫性?xún)x式性行為以及自傷行為？
（7）患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當？是否有相對較好或特殊的能力？
3.體格檢查。
主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無(wú)先天畸形、視聽(tīng)覺(jué)有無(wú)障礙、神經(jīng)系統是否有陽(yáng)性體征等。
4.心理評估。
（1）常用篩查量表。
1）孤獨癥行為量表（ABC）：共57 個(gè)項目，每個(gè)項目4 級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀,總分≥67 分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個(gè)月～28歲的人群。
2）克氏孤獨癥行為量表（CABS）：共14個(gè)項目，每個(gè)項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨癥問(wèn)題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門(mén)診、幼兒園、學(xué)校等對兒童進(jìn)行快速篩查。
當上述篩查量表結果異常時(shí)，應及時(shí)將兒童轉介到專(zhuān)業(yè)機構進(jìn)一步確診。
（2）常用診斷量表。
兒童孤獨癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個(gè)項目，每個(gè)項目4級評分?？偡郑?0分為非孤獨癥，總分30～36分為輕至中度孤獨癥，總分≥36分為重度孤獨癥。該量表適用于2歲以上的人群。
此外，孤獨癥診斷觀(guān)察量表(ADOS-G)和孤獨癥診斷訪(fǎng)談量表修訂版(ADI-R) 是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進(jìn)和修訂。
在使用篩查量表時(shí)，要充分考慮到可能出現的假陽(yáng)性或假陰性結果。診斷量表的評定結果也僅作為兒童孤獨癥診斷的參考依據，不能替代臨床醫師綜合病史、精神檢查并依據診斷標準作出的診斷。
（3）發(fā)育評估及智力測驗量表。
可用于發(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內智力量表、Peabody 圖片詞匯測驗、瑞文漸進(jìn)模型測驗（RPM）等。
5.輔助檢查。
可根據臨床表現有針對性地選擇實(shí)驗室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。
（二）診斷標準。  
參照ICD-10中兒童孤獨癥的診斷標準。
1. 3歲以前就出現發(fā)育異?；驌p害，至少表現在下列領(lǐng)域之一：
（1）人際溝通時(shí)所需的感受性或表達性語(yǔ)言；
（2）選擇性社會(huì )依戀或社會(huì )交往能力的發(fā)展；
（3）功能性或象征性游戲。
2.具有以下（1）、（2）、（3）項下至少六種癥狀，且其中（1）
項下至少兩種，（2）、（3）兩項下各至少一種：
（1） 在下列至少兩個(gè)方面表現出社會(huì )交往能力實(shí)質(zhì)性異
常：
1)   不能恰當地應用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢
來(lái)調節社會(huì )交往；
2)   （盡管有充分的機會(huì )）不能發(fā)展與其智齡相適應的同
伴關(guān)系，用來(lái)共同分享興趣、活動(dòng)與情感；
3)   缺乏社會(huì )性情感的相互交流，表現為對他人情緒的反
應偏頗或有缺損；或不能依據社交場(chǎng)合調整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；
4)   不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂(lè )、興趣或成就（如不
向旁人顯示、表達或指出自己感興趣的事物）。
（2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現在下列至少一個(gè)方面：
1)   口語(yǔ)發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形
式補償溝通的企圖（此前常沒(méi)有呀呀學(xué)語(yǔ)的溝通）；
2)   在對方對交談具有應答性反應的情況下，相對地不能
主動(dòng)與人交談或使交談持續下去（在任何語(yǔ)言技能水平上都可以發(fā)生）；
3)   刻板和重復地使用語(yǔ)言，或別出心裁地使用某些詞句；
4)   缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時(shí)）不能進(jìn)行
社會(huì )模仿性游戲。
（3）局限、重復、刻板的興趣、活動(dòng)和行為模式，表現
在下列至少一個(gè)方面：
1)   專(zhuān)注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的
內容異?；蚧純簩λ惓５仃P(guān)注；或者盡管內容或患兒關(guān)注的形式無(wú)異常，但其關(guān)注的強度和局限性仍然異常；
2)   強迫性地明顯固著(zhù)于特殊而無(wú)用的常規或儀式；
3)   刻板與重復的怪異動(dòng)作，如拍打、揉搓手或手指，或
涉及全身的復雜運動(dòng)；
4)   迷戀物體的一部分或玩具的沒(méi)有功能的性質(zhì)（如氣味、
質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動(dòng)）。
3．臨床表現不能歸因于以下情況：
其他類(lèi)型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙
及繼發(fā)的社會(huì )情感問(wèn)題；反應性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。
（三）鑒別診斷。
兒童孤獨癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見(jiàn)精神、神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。
1.Asperger 氏綜合征。
Asperger 氏綜合征以社會(huì )交往障礙和興趣、活動(dòng)局限、刻板和重復為主要臨床表現，言語(yǔ)和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現為社交技能的缺乏，言語(yǔ)交流常常圍繞其感興趣的話(huà)題并過(guò)度書(shū)面化，對某些學(xué)科或知識可能有強烈興趣，動(dòng)作笨拙，運動(dòng)技能發(fā)育落后。
2.非典型孤獨癥。
發(fā)病年齡超過(guò)3歲或不同時(shí)具備臨床表現中的3個(gè)核心癥狀，只具備其中2個(gè)核心癥狀時(shí)診斷為非典型孤獨癥。非典型孤獨癥可見(jiàn)于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純?，也可見(jiàn)于兒童孤獨癥患兒到學(xué)齡期時(shí)部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨癥診斷者。
3.Rett氏綜合征。
Rett 氏綜合征幾乎僅見(jiàn)于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個(gè)月時(shí)起病，表現出言語(yǔ)、智能、交往能力等的全面顯著(zhù)倒退和手運動(dòng)功能喪失等神經(jīng)系統癥狀。以下幾點(diǎn)對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無(wú)主動(dòng)性交往，對他人呼喚等無(wú)反應，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動(dòng)作，這是該障礙的特征性表現，可表現為“洗手”、“搓手”等刻板動(dòng)作；③隨著(zhù)病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過(guò)度換氣；⑤軀干共濟運動(dòng)失調。
4.童年瓦解性障礙。
又稱(chēng)Heller 綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現和兒童孤獨癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復的動(dòng)作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時(shí)期后才起病的兒童孤獨癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller 綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復。   
5.言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙。
該障礙主要表現為言語(yǔ)理解或表達能力顯著(zhù)低于應有水平?；純悍茄哉Z(yǔ)交流無(wú)明顯障礙，社會(huì )交往良好，無(wú)興趣狹窄和刻板重復的行為方式。
6.精神發(fā)育遲滯。
精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現是智力低下和社會(huì )適應能力差，但仍然保留與其智能相當的交流能力，沒(méi)有孤獨癥特征性的社會(huì )交往和言語(yǔ)交流損害，同時(shí)興趣狹窄和刻板、重復行為也不如孤獨癥患兒突出。
7.兒童少年精神分裂癥。
兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數起病于學(xué)齡前期,無(wú)3歲前起病的報道，這與兒童孤獨癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現與兒童孤獨癥類(lèi)似，如孤僻離群、自語(yǔ)自笑、情感淡漠等，還存在幻覺(jué)、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語(yǔ)減少，甚至緘默，但言語(yǔ)功能未受到實(shí)質(zhì)性損害，隨著(zhù)疾病緩解，言語(yǔ)功能可逐漸恢復。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨癥，部分患兒經(jīng)過(guò)藥物治療后可以達到完全康復的水平。
8.注意缺陷多動(dòng)障礙。
注意缺陷多動(dòng)障礙的主要臨床特征是活動(dòng)過(guò)度、注意缺陷和沖動(dòng)行為，但智能正常。孤獨癥患兒，特別是智力正常的孤獨癥患兒也常有注意力不集中、活動(dòng)多等行為表現，容易與注意缺陷多動(dòng)障礙的患兒混淆。鑒別要點(diǎn)在于注意缺陷多動(dòng)障礙患兒沒(méi)有社會(huì )交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。
9.其他。
需要與兒童孤獨癥鑒別的疾病還有嚴重的學(xué)習障礙、選擇性緘默癥和強迫癥等。
四、干預治療
兒童孤獨癥的治療以教育干預為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應當根據患兒的具體情況，采用教育干預、行為矯正、藥物治療等相結合的綜合干預措施。
（一）教育干預。教育干預的目的在于改善核心癥狀，同時(shí)促進(jìn)智力發(fā)展，培養生活自理和獨立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭使部分患兒在成年后具有獨立學(xué)習、工作和生活的能力。
1.干預原則。
（1）早期長(cháng)程。應當早期診斷、早期干預、長(cháng)期治療，強調每日干預。對于可疑的患兒也應當及時(shí)進(jìn)行教育干預。
（2）科學(xué)系統。應當使用明確有效的方法對患兒進(jìn)行系統的教育干預，既包括針對孤獨癥核心癥狀的干預訓練，也包括促進(jìn)患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進(jìn)生活自理能力和社會(huì )適應能力等方面的訓練。
（3）個(gè)體訓練。針對兒童孤獨癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問(wèn)題，在評估的基礎上開(kāi)展有計劃的個(gè)體訓練。對于重度兒童孤獨癥患兒，早期訓練時(shí)的師生比例應當為1：1。小組訓練時(shí)也應當根據患兒發(fā)育水平和行為特征進(jìn)行分組。 
（4）家庭參與。應當給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評估教育干預的適當性和可行性，并指導家庭選擇科學(xué)的訓練方法。家庭經(jīng)濟狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會(huì )支持均會(huì )影響患兒的預后。父母要接受事實(shí)，妥善處理患兒教育干預與生活、工作的關(guān)系。
2.干預方法。
（1）行為分析療法(ABA)。 
原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強化、負性強化、區分強化、消退、分化訓練、泛化訓練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨癥患兒的各類(lèi)異常行為，同時(shí)促進(jìn)患兒各項能力的發(fā)展。 
經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓練法（DTT），其特點(diǎn)是具體和實(shí)用，主要步驟包括訓練者發(fā)出指令、患兒反應、訓練者對反應作出應答和停頓，目前仍在使用?，F代ABA在經(jīng)典ABA的基礎上融合其他技術(shù)，更強調情感與人際發(fā)展，根據不同的目標采取不同的步驟和方法。
用于促進(jìn)兒童孤獨癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習新技能時(shí)主要采取以下步驟：
①對患兒行為和能力進(jìn)行評估，對目標行為進(jìn)行分析。 ②分解任務(wù)并逐步強化訓練，在一定的時(shí)間內只進(jìn)行某項分解任務(wù)的訓練。③患兒每完成一個(gè)分解任務(wù)都必須給予獎勵(正性強化)，獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表?yè)P，獎勵隨著(zhù)患兒的進(jìn)步逐漸隱退。④運用提示和漸隱技術(shù)，根據患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著(zhù)患兒對所學(xué)內容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個(gè)任務(wù)訓練間需要短暫的休息。
（2）孤獨癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH) 。
原理與目的: 兒童孤獨癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺(jué)方面存在一定優(yōu)勢。應當充分利用患兒的視覺(jué)優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓練程序，增進(jìn)患兒對環(huán)境、教育和訓練內容的理解、服從，以全面改善患兒在語(yǔ)言、交流、感知覺(jué)及運動(dòng)等方面存在的缺陷。
步驟： ①根據不同訓練內容安排訓練場(chǎng)地，要強調視覺(jué)提示，即訓練場(chǎng)所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓練程序表，注重訓練的程序化。③確定訓練內容，包括兒童模仿、粗細運動(dòng)、知覺(jué)、認知、手眼協(xié)調、語(yǔ)言理解和表達、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運用語(yǔ)言、身體姿勢、提示、標簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)患兒對訓練內容的理解和掌握。同時(shí)運用行為強化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為,增加良好行為。該課程適合在醫院、康復訓練機構開(kāi)展，也適合在家庭中進(jìn)行。
（3）人際關(guān)系發(fā)展干預(RDI)。
RDI是人際關(guān)系訓練的代表。其他方法還有地板時(shí)光、圖片交換交流系統、共同注意訓練等。
原理：目前認為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時(shí)期開(kāi)始不能如正常嬰兒一樣形成與養育者同時(shí)注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力，表現為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無(wú)社會(huì )參照能力，不能和他人分享感覺(jué)和經(jīng)驗,無(wú)法與親人建立感情和友誼。RDI通過(guò)人際關(guān)系訓練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。
步驟：①評估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據評估結果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規律和次序，依次逐漸開(kāi)展目光注視-社會(huì )參照-互動(dòng)-協(xié)調-情感經(jīng)驗分享-享受友情等能力訓練。③開(kāi)展循序漸進(jìn)的、多樣化的訓練游戲活動(dòng)項目?；顒?dòng)多由父母或訓練老師主導，內容包括各種互動(dòng)游戲,例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓練者在訓練中表情豐富夸張但不失真實(shí), 語(yǔ)調抑揚頓挫。
（4）其他干預方法。
地板時(shí)光訓練也將人際關(guān)系和社會(huì )交往作為訓練的主要內容，與RDI不同的是,地板時(shí)光訓練是以患兒的活動(dòng)和興趣決定訓練的內容。訓練中，訓練者在配合患兒活動(dòng)的同時(shí)，不斷制造變化、驚喜和困難,引導患兒在自由愉快的時(shí)光中提高解決問(wèn)題的能力和社會(huì )交往能力。訓練活動(dòng)分布在日常生活的各個(gè)時(shí)段。
應當充分考慮時(shí)間、經(jīng)濟等因素，慎重選擇感覺(jué)統合治療、聽(tīng)覺(jué)統合治療等輔助治療方法。
（二）藥物治療。目前尚缺乏針對兒童孤獨癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對癥治療措施。
1.基本原則。
（1）權衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復訓練為主，不推薦使用藥物。若行為問(wèn)題突出且其他干預措施無(wú)效時(shí)，可以在嚴格把握適應證或目標癥狀的前提下謹慎使用藥物。6歲以上患兒可根據目標癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復訓練的程度適當選擇藥物。
（2）平衡藥物副反應與療效的原則：藥物治療對于兒童孤獨癥只是對癥、暫時(shí)、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應當在充分考量副作用的基礎上慎重決定。
（3）知情同意原則：兒童孤獨癥患兒使用藥物前必須向其監護人說(shuō)明可能的效果和風(fēng)險，在充分知情并簽署知情同意書(shū)的前提下使用藥物。
（4）單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當某些癥狀突出（如嚴重的刻板重復、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴重的情緒問(wèn)題，嚴重的睡眠問(wèn)題以及極端多動(dòng)等）時(shí)，才考慮使用藥物治療。應當根據藥物的類(lèi)別、適應證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。
（5）逐漸增加劑量原則：根據兒童孤獨癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個(gè)體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標癥狀。藥物劑量不得超過(guò)藥物說(shuō)明書(shū)推薦的劑量。
2.各類(lèi)藥物的主要副反應。
（1）抗精神病藥。
主要包括震顫、手抖、肌肉強直等錐體外系副反應，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內分泌副反應，對部分患兒有鎮靜作用。偶見(jiàn)口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應。 
（2）抗抑郁藥。
包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?；蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。
（3）多動(dòng)、注意缺陷治療藥物。
包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。
3.中醫藥治療。
近年來(lái)有運用針灸、湯劑等中醫方法治療兒童孤獨癥的個(gè)案報告，但治療效果有待驗證。
五、預后及其影響因素
兒童孤獨癥一般預后較差。近年來(lái)，隨著(zhù)診斷能力、早期干預、康復訓練質(zhì)量的提高，兒童孤獨癥的預后正在逐步改善。部分兒童孤獨癥患兒的認知水平、社會(huì )適應能力和社交技巧可以達到正常水平。
兒童孤獨癥的預后受到多種因素的影響，包括：
（一）診斷和干預的時(shí)間。早期診斷并在發(fā)育可塑性最強的時(shí)期（一般為6歲以前）對患兒進(jìn)行長(cháng)期系統的干預，可最大程度改善患兒預后。對于輕度、智力正?；蚪咏５膬和陋毎Y患兒，早期診斷和早期干預尤為重要。
（二）早期言語(yǔ)交流能力。早期言語(yǔ)交流能力與兒童孤獨
癥預后密切相關(guān)，早期（5歲前）或在確診為兒童孤獨癥之前已有較好言語(yǔ)功能者，預后一般較好。 
（三）病情嚴重程度及智力水平。兒童孤獨癥患兒的預后受病情嚴重程度和智力水平影響很大。病情越重，智力越低，預后越差；反之，患兒病情越輕，智力越高，預后越好。
（四）有無(wú)伴發(fā)疾病。兒童孤獨癥患兒的預后還與伴發(fā)疾病相關(guān)。若患兒伴發(fā)脆性X染色體綜合征、